V Drouin-Garraud : rechercher sur Z-Library

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1

Townes-Brocks syndrome: Detection of a SALL1 mutation hot spot and evidence for a position effect in one patient

Sandrine Marlin, Stéphane Blanchard, Rima Slim, Didier Lacombe, Françoise Denoyelle, Jean-Louis Alessandri, Elisa Calzolari, Valérie Drouin-Garraud, F.G. Ferraz, Alain Fourmaintraux, Nicole Philip, Je

Journal:

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.18 MB

english, 1999

2

Molecular characterization of a 14q deletion in a boy with features of Holt–Oram syndrome

Nathalie Le Meur, Alice Goldenberg, Christine Michel-Adde, Valérie Drouin-Garraud, Gérard Blaysat, Stéphane Marret, Saad Abu Amara, Hélène Moirot, Géraldine Joly-Hélas, Bertrand Mace, Pascale Kleinfin

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2005

Langue:

english

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PDF, 145 KB

english, 2005

3

Heterogeneity of NSD1 alterations in 116 patients with Sotos syndrome

Pascale Saugier-Veber, Céline Bonnet, Alexandra Afenjar, Valérie Drouin-Garraud, Christine Coubes, Séverine Fehrenbach, Muriel Holder-Espinasse, Joëlle Roume, Valérie Malan, Marie-France Portnoi, Nico

Journal:

Année:

2007

Langue:

english

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PDF, 354 KB

english, 2007

4

Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome

V. Laugel, C. Dalloz, M. Durand, F. Sauvanaud, U. Kristensen, M.C. Vincent, L. Pasquier, S. Odent, V. Cormier-Daire, B. Gener, E.S. Tobias, J.L. Tolmie, D. Martin-Coignard, V. Drouin-Garraud, D. Heron

Journal:

Année:

2010

Langue:

english

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PDF, 317 KB

english, 2010

5

Screening of SLC26A4 (PDS) gene in Pendred's syndrome: a large spectrum of mutations in France and phenotypic heterogeneity

H Blons, D Feldmann, V Duval, O Messaz, F Denoyelle, N Loundon, A Sergout-Allaoui, M Houang, F Duriez, D Lacombe, B Delobel, J Leman, H Catros, H Journel, V Drouin-Garraud, M-F Obstoy, A Toutain, S Od

Journal:

Clinical Genetics

Année:

2004

Langue:

english

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PDF, 123 KB

english, 2004

6

Implantable cardioverter-defibrillators in lamin A/C mutation carriers with cardiac conduction disorders

Anselme, Frédéric, Moubarak, Ghassan, Savouré, Arnaud, Godin, Bénédicte, Borz, Bogdan, Drouin-Garraud, Valérie, Gay, Arnaud

Journal:

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 381 KB

english, 2013

7

Clinical Outcomes of Pulmonary Arterial Hypertension in Patients Carrying an ACVRL1 ( ALK1 ) Mutation

Girerd, Barbara, Montani, David, Coulet, Florence, Sztrymf, Benjamin, Yaici, Azzeddine, Jaïs, Xavier, Tregouet, David, Reis, Abilio, Drouin-Garraud, Valérie, Fraisse, Alain, Sitbon, Olivier, O'Callagh

Journal:

American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine

Année:

2010

Langue:

english

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PDF, 431 KB

english, 2010

8

Rare genetic susceptibility variants assessment in autism spectrum disorder: detection rate and practical use

Husson, Thomas, Lecoquierre, FranÃ§ois, Cassinari, Kevin, Charbonnier, Camille, Quenez, Olivier, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Richard, Anne-Claire, Drouin-Garraud, ValÃ©rie, Brehin, Anne-Cl

Journal:

Translational Psychiatry

Année:

2020

Langue:

english

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PDF, 477 KB

english, 2020

9

Neurological presentation of a congenital disorder of glycosylation CDG-Ia: Implications for diagnosis and genetic counseling

Valérie Drouin-Garraud, Mathilde Belgrand, Stéphanie Grünewald, Nathalie Seta, Jean-Nicolas Dacher, Alain Hénocq, Gert Matthijs, Valérie Cormier-Daire, Thierry Frébourg, Pascale Saugier-Veber

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2001

Langue:

english

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PDF, 76 KB

english, 2001

10

Giant diencephalic harmartoma and related anomalies: A newly recognized entity distinct from the Pallister–Hall syndrome

Fabien Guimiot, Pascale Marcorelles, Azzedine Aboura, Georges Bonyhay, Sophie Patrier, Françoise Menez, Valérie Drouin-Garraud, Valentine Icowick, Danièle Eurin, Catherine Garel, Hélène Moirot, Eric V

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2009

Langue:

english

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PDF, 235 KB

english, 2009

11

Missense mutations of conserved glycine residues in fibrillin-1 highlight a potential subtype of cb-EGF-like domains

Philippe Khau Van Kien, David Baux, Nathalie Pallares-Ruiz, Corinne Baudoin, Aurélie Plancke, Nicolas Chassaing, Patrick Collignon, Valérie Drouin-Garraud, Alain Hovnanian, Dominique Martin-Coignard,

Journal:

Année:

2010

Langue:

english

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PDF, 487 KB

english, 2010

12

Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations

Audrey Guilmatre, Solenn Legallic, Gary Steel, Alecia Willis, Gabriella Di Rosa, Alice Goldenberg, Valérie Drouin-Garraud, Agnès Guet, Cyril Mignot, Vincent Des Portes, Vassili Valayannopoulos, Lionel

Journal:

Année:

2010

Langue:

english

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english, 2010

13

Spectrum of PTCH1 Mutations in French Patients with Gorlin Syndrome

Boutet, Nathalie, Bignon, Yves-Jean, Drouin-Garraud, Valérie, Sarda, Pierre, Longy, Michel, Lacombe, Didier, Gorry, Philippe

Journal:

The Journal of Investigative Dermatology

Année:

2003

Langue:

english

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PDF, 208 KB

english, 2003

14

Two dimensional gel electrophoresis of apolipoprotein C-III and MALDI-TOF MS are complementary techniques for the study of combined defects in N- and mucin type O-glycan biosynthesis

Arnaud Bruneel, Willy Morelle, Yoann Carre, Florence Habarou, Damien Dupont, Aurélie Hesbert, Geneviève Durand, Jean Claude Michalski, Valérie Drouin-Garraud, Nathalie Seta

Journal:

PROTEOMICS - Clinical Applications

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 338 KB

english, 2008

15

Identification of 28 novel mutations in the Bardet–Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease

Jean Muller, C. Stoetzel, M. C. Vincent, C. C. Leitch, V. Laurier, J. M. Danse, S. Hellé, V. Marion, V. Bennouna-Greene, S. Vicaire, A. Megarbane, J. Kaplan, V. Drouin-Garraud, M. Hamdani, S. Sigaudy,

Journal:

Année:

2010

Langue:

english

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PDF, 487 KB

english, 2010

16

Modifier locus of the skeletal muscle involvement in Emery–Dreifuss muscular dystrophy

B. Granger, L. Gueneau, V. Drouin-Garraud, V. Pedergnana, F. Gagnon, R. Ben Yaou, S. Tezenas du Montcel, G. Bonne

Journal:

Année:

2011

Langue:

english

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PDF, 360 KB

english, 2011

17

Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for messenger RNA decay

M Krahn, C Pécheux, F Chapon, C Béroud, V Drouin-Garraud, P Laforet, NB Romero, I Penisson-Besnier, R Bernard, JA Urtizberea, F Leturcq, N Lévy

Journal:

Clinical Genetics

Année:

2007

Langue:

english

Fichier:

PDF, 600 KB

english, 2007

18

Simple detection of genomic microdeletions and microduplications using QMPSF in patients with idiopathic mental retardation

Saugier-Veber, Pascale, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, de La Rochebrochard, Céline, Layet, Valérie, Drouot, Nathalie, Le Meur, Nathalie, Gilbert-Du-ssardier, Brigitte, Joly-Hélas, Géraldi

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2006

Langue:

english

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PDF, 326 KB

english, 2006

19

Goldenhar syndrome and neuroblastoma: a chance association?

C Michel-Adde, A Laquerrière, D Eurin, V Drouin-Garraud, S Marret

Journal:

Acta Paediatrica

Année:

2003

Langue:

english

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PDF, 460 KB

english, 2003

20

Prenatal revelation of Niemann–Pick disease type C in siblings

Rubén Moreno, Caroline Lardennois, Valérie Drouin-Garraud, Eric Verspyck, Stéphane Marret, Annie Laquerrière

Journal:

Acta Paediatrica

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 552 KB

english, 2008

21

Screening of SLC26A4, FOXI1 and KCNJ10 genes in unilateral hearing impairment with ipsilateral enlarged vestibular aqueduct

Laurence Jonard, Magali Niasme-Grare, Crystel Bonnet, Delphine Feldmann, Isabelle Rouillon, Natalie Loundon, Catherine Calais, Hélène Catros, Albert David, Hélène Dollfus, Valérie Drouin-Garraud, Fran

Journal:

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

Année:

2010

Langue:

english

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PDF, 158 KB

english, 2010

22

Laryngeal abnormalities are frequent in the 22q11 deletion syndrome

C. Leopold, A. De Barros, C. Cellier, V. Drouin-Garraud, D. Dehesdin, J.-P. Marie

Journal:

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

Année:

2012

Langue:

english

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PDF, 438 KB

english, 2012

23

Aniridie et tumeur de Wilms : deux cas de néphroblastome fœtal rhabdomyomateux

P Schneider, V Drouin-Garraud, B Bachy, G Brasseur, K Lahsinat, J Hemet, J.P. Vannier, P Tron

Journal:

Archives de Pédiatrie

Année:

1996

Langue:

english

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PDF, 781 KB

english, 1996

24

Le syndrome de Goltz: à propos de trois observations

V Barre, V Drouin-Garraud, S Marret, P Young, B Bachy, J Lechevallier, C Fessard

Journal:

Archives de Pédiatrie

Année:

1998

Fichier:

PDF, 582 KB

1998

25

Validation of high-resolution DNA melting analysis for mutation scanning of the CDKL5 gene: Identification of novel mutations

Laure Raymond, Bertrand Diebold, Céline Leroux, Hélène Maurey, Valérie Drouin-Garraud, Andre Delahaye, Olivier Dulac, Julia Metreau, Gia Melikishvili, Annick Toutain, François Rivier, Nadia Bahi-Buiss

Journal:

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 539 KB

english, 2013

26

Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia

Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., Genevieve, D., Hennekam, R. C.

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

2011

Langue:

english

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PDF, 530 KB

english, 2011

27

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante associée à des troubles de la conduction cardiaque (LGMD1B). Description de 8 nouvelles familles avec mutations du gène LMNA

Ben Yaou, R., Bécane, H.-M., Demay, L., Laforet, P., Hannequin, D., Bohu, P.-A., Drouin-Garraud, V., Ferrer, X., Mussini, J.-M., Ollagnon, E., Petiot, P., Penisson-Besnier, I., Streichenberger, N., To

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2005

Fichier:

PDF, 320 KB

2005

28

Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly

Grotto, Sarah, Drouin-Garraud, Valérie, Õunap, Katrin, Puusepp-Benazzouz, Helen, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke, Le Meur, Nathalie, Chambon, Pascal, Fehrenbach, Séverine, van Bokhoven, Hans, Frébourg, T

Journal:

European Journal of Medical Genetics

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.31 MB

english, 2014

29

Ovarian Fibromatosis and Sotos Syndrome with a New Genetic Mutation

Beurdeley, M., Sabourin, J.C., Drouin-Garraud, V., Liard, A., Bachy, B., Vivier, P.H.

Journal:

Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 473 KB

english, 2013

30

Dysplasie ectodermique après bébé collodion

Sobocinski, V., Bravard, P., Joly, P., Drouin-Garraud, V., Balguerie, X.

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2011

Langue:

french

Fichier:

PDF, 102 KB

french, 2011

31

THE COÖPERATION OF LOCAL SANITARY AUTHORITIES WITH THE VIEW TO THE ESTABLISHMENT OF A NATIONAL HEALTH AUTHORITY.

Sobocinski, V., Bravard, P., Joly, P., Drouin-Garraud, V., Balguerie, X.

Journal:

Année:

1907

Langue:

english

Fichier:

PDF, 362 KB

english, 1907

32

Un cas de syndrome cardio-faciocutané avec neuropathie

Bouwyn, Jean-Paul, Delangre, Thierry, Drouin-Garraud, Valérie, Guyant-Marechal, Lucie

Journal:

Revue Neurologique

Année:

2012

Langue:

french

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PDF, 78 KB

french, 2012

33

Congenital Cytomegalovirus Is the Second Most Frequent Cause of Bilateral Hearing Loss in Young French Children

Avettand-Fenoël, Véronique, Marlin, Sandrine, Vauloup-Fellous, Christelle, Loundon, Natalie, François, Martine, Couloigner, Vincent, Rouillon, Isabelle, Drouin-Garraud, Valérie, Laccourreye, Laurence,

Journal:

The Journal of Pediatrics

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 239 KB

english, 2013

34

Troubles pigmentaires liés à des mutations non tronquantes du domaine basique de MITF

Leger, S., Balguerie, X., Goldenberg, A., Drouin-Garraud, V., Amstutz-Montadert, I., Cabot, A., Joly, P., Holder, M., Jamieson, R., Krause, A., Baumann, C., Chen, H., Nunes, L., Dollfus, H., Goossens,

Journal:

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Année:

2011

Langue:

french

Fichier:

PDF, 69 KB

french, 2011

35

Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: three additional cases with CSB mutations, new diagnostic criteria and an approach to investigation

Laugel, V, Dalloz, C, Tobias, E S, Tolmie, J L, Martin-Coignard, D, Drouin-Garraud, V, Valayannopoulos, V, Sarasin, A, Dollfus, H

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 585 KB

english, 2008

36

Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes

Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamies

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2012

Langue:

english

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english, 2012

37

Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations

Aure, K., Dubourg, O., Jardel, C., Clarysse, L., Sternberg, D., Fournier, E., Laforet, P., Streichenberger, N., Petiot, P., Gervais-Bernard, H., Vial, C., Bedat-Millet, A.-L., Drouin-Garraud, V., Boui

Journal:

Année:

2013

Langue:

english

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english, 2013

38

New VMD2 gene mutations identified in patients affected by Best vitelliform macular dystrophy

Marchant, D, Yu, K, Bigot, K, Roche, O, Germain, A, Bonneau, D, Drouin-Garraud, V, Schorderet, D F, Munier, F, Schmidt, D, Le Neindre, P, Marsac, C, Menasche, M, Dufier, J L, Fischmeister, R, Hartzell

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

2006

Langue:

english

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english, 2006

39

Recurrent Rearrangements in Synaptic and Neurodevelopmental Genes and Shared Biologic Pathways in Schizophrenia, Autism, and Mental Retardation

Guilmatre, Audrey, Dubourg, Christèle, Mosca, Anne-Laure, Legallic, Solenn, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Rosier, Antoine, Briault, Sylvain, Bonnet-Brilhault, Frédérique,

Journal:

Archives of General Psychiatry

Année:

2009

Langue:

english

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english, 2009

40

Goldenhar syndrome and neuroblastoma: a chance association?

C, Michel-Adde, A, Laquerri&#x000E8, re, D, Eurin, V, Drouin-Garraud, S, Marret

Journal:

Acta Paediatrica

Année:

2003

Langue:

english

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PDF, 461 KB

english, 2003

41

Congenital Cytomegalovirus Is the Second Most Frequent Cause of Bilateral Hearing Loss in Young French Children

Avettand-Fenoël, Véronique, Marlin, Sandrine, Vauloup-Fellous, Christelle, Loundon, Natalie, François, Martine, Couloigner, Vincent, Rouillon, Isabelle, Drouin-Garraud, Valérie, Laccourreye, Laurence,

Journal:

Obstetric and Gynecologic Survey

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 298 KB

english, 2013

42

ZDHHC8 Single Nucleotide Polymorphism rs175174 is not associated with psychiatric features of the 22q11 Deletion Syndrome or Schizophrenia

Demily, Caroline, Legallic, Solenn, Bou, Jacqueline, Houy-Durand, Emmanuelle, Van Amelsvoort, Th??r??se, Zinkstok, Janneke, Manouvrier-Hanue, Sylvie, Vogels, Annick, Drouin-Garraud, Val??rie, Philip,

Journal:

Psychiatric Genetics

Année:

2007

Langue:

english

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english, 2007

43

[American Thoracic Society American Thoracic Society 2009 International Conference, May 15-20, 2009 • San Diego, California - ()] B27. FROM ALPHA TO OMEGA: ASSESSMENT AND OUTCOMES IN PULMONARY HYPERTENSION - Clinical Outcomes of Pulmonary Arterial Hypertension in Carriers of ACVRL1 (ALK1) Mutation.

Montani, D, Girerd, B, Coulet, F, Sztrymf, B, Yaici, A, Reis, A, Drouin-Garraud, V, Simonneau, G, Soubrier, F, Humbert, M

Année:

2009

Langue:

english

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english, 2009

44

Charcot-Marie-Tooth features and maculopathy in a patient with Danon disease

Laforet, P., Charron, P., Maisonobe, T., Romero, N. B., Villard, E., Sebillon, P., Drouin-Garraud, V., Dubourg, O., Fardeau, M., Komajda, M., Eymard, B.

Journal:

Année:

2004

Langue:

english

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english, 2004

45

Dilated Cardiomyopathy and Premature Ovarian Failure Unveiling Propionic Aciduria

Grotto, Sarah, Sudrié-Arnaud, Bénédicte, Drouin-Garraud, Valérie, Nafeh-Bizet, Catherine, Chadefaux-Vekemans, Bernadette, Gobin, Stéphanie, Bekri, Soumeya, Tebani, Abdellah

Journal:

Clinical Chemistry

Année:

2018

Langue:

english

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english, 2018

46

Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation

Bruneel, Arnaud, Cholet, Sophie, Drouin-Garraud, Valérie, Jacquemont, Marie-Line, Cano, Aline, Mégarbané, André, Ruel, Coralie, Cheillan, David, Dupré, Thierry, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Seta, Nat

Journal:

ELECTROPHORESIS

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

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english, 2018